Paciente masculino de 8 anos foi levado para avaliação psiquiátrica devido a problemas na escola e em casa, com acessos de raiva e agressividade. O paciente foi considerado hipotônico ao nascimento, e não ganhou peso adequado nos primeiros meses de vida devido a reflexos de sucção insatisfatórios. Sua mãe diz que ele parece obcecado por comida, e que já até o surpreendeu comendo restos em lata do lixo. Recentemente passou a “picar” sua pele e tem muitas feridas nos braços. O exame físico revela obesidade, mãos e pés pequenos, cabelo e pele claros e face achatada. O teste neuropsicológico mostrou um QI de 60. O diagnóstico desse paciente é
AEsclerose tuberosa.
BNeurofibromatose.
CSíndrome do miado de gato.
DSíndrome de Prader-Willi.
ESíndrome de Williams.
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Resposta corretaAlternativa correta: D
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Síndromes de Down, Turner, Klinefelter, triplo X e duplo Y são exemplos de alterações cromossômicas que envolvem um número anormal de cromossomos em uma célula, como a adição ou a falta de um ou mais cromossomos, sendo assim denominadas:
As genealogias são representações gráficas que mostram a ocorrência e a transmissão de uma determinada característica ao longo das gerações de uma família. Essas representações permitem identificar padrões de herança e analisar a origem de características genéticas. As genealogia
Uma mulher relata que o pai de sua filha é um artista conhecido. A análise dos grupos sanguíneos mostra que a mulher é do grupo A, a criança é do grupo O, e o possível pai é do grupo AB. Assim, é possível afirmar que:
Atualmente, compreende-se que um gene é um segmento de Ácido Desoxirribonucleico (DNA) que contém as informações necessárias para a síntese de proteínas, constituindo a base da expressão gênica. Sobre esse processo, analise os itens a seguir: I.A expressão gênica envolve dois pro
A reprodução sexuada nos seres humanos é um processo que envolve o encontro do espermatozoide e do ovócito. A cariogamia é a fusão dos núcleos dos dois gametas, na qual
