Recém-nascido com 3 (três) dias de vida, retornou ao hospital de nascimento apresentando vômitos recorrentes. Na avaliação inicial, chamou a atenção da equipe a presença de sopro sistólico III/VI e dismorfismos, incluindo fenda palpebral oblíqua, epicanto, orelhas de implantação baixa, ponte nasal baixa e prega palmar única. Em relação a esta criança, é correto afirmar que:
AAvaliação cardiológica para o sopro é desnecessária pela idade da criança.
BHá indicação de diagnóstico diferencial de condições cirúrgicas, como estenose e atresia duodenal.
CAnálise cromossômica por cariótipo banda G não é indicada nesse caso, por evidenciar apenas anormalidades estruturais significativas e não detectar pequenas regiões de perda ou ganho de DNA.
DNão há risco aumentado de alterações na triagem habitual realizada pelo teste do pezinho.
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Resposta corretaAlternativa correta: B
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Síndromes de Down, Turner, Klinefelter, triplo X e duplo Y são exemplos de alterações cromossômicas que envolvem um número anormal de cromossomos em uma célula, como a adição ou a falta de um ou mais cromossomos, sendo assim denominadas:
As genealogias são representações gráficas que mostram a ocorrência e a transmissão de uma determinada característica ao longo das gerações de uma família. Essas representações permitem identificar padrões de herança e analisar a origem de características genéticas. As genealogia
Uma mulher relata que o pai de sua filha é um artista conhecido. A análise dos grupos sanguíneos mostra que a mulher é do grupo A, a criança é do grupo O, e o possível pai é do grupo AB. Assim, é possível afirmar que:
Atualmente, compreende-se que um gene é um segmento de Ácido Desoxirribonucleico (DNA) que contém as informações necessárias para a síntese de proteínas, constituindo a base da expressão gênica. Sobre esse processo, analise os itens a seguir: I.A expressão gênica envolve dois pro
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