Um recém -nascido apresenta várias malformações congênitas, incluindo fendas palatinas, micrognatia (mandíbula pequena), e orelhas de implantação baixa. Além disso, há histórico familiar de malformações congênitas.Com base nessas características, qual é a conduta inicial mais adequada para avaliar e manejar essa criança?
ARealizar um exame físico detalhado, história familiar completa e solicitar um cariótipo para investigação de possíveis anomalias cromossômicas.
BIniciar tratamento com antibióticos de amplo espectro para prevenir infecções associadas às malformações.
CRealizar apenas a cirurgia corretiva das malformações sem necessidade de outras investigações genéticas ou familiares.
DEncaminhar imediatamente para avaliação ortopédica sem outras intervenções.
EIniciar suplementação nutricional intensiva para corrigir possíveis deficiências devido às malformações.
Revelar resposta correta
Resposta corretaAlternativa correta: A
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Síndromes de Down, Turner, Klinefelter, triplo X e duplo Y são exemplos de alterações cromossômicas que envolvem um número anormal de cromossomos em uma célula, como a adição ou a falta de um ou mais cromossomos, sendo assim denominadas:
As genealogias são representações gráficas que mostram a ocorrência e a transmissão de uma determinada característica ao longo das gerações de uma família. Essas representações permitem identificar padrões de herança e analisar a origem de características genéticas. As genealogia
Uma mulher relata que o pai de sua filha é um artista conhecido. A análise dos grupos sanguíneos mostra que a mulher é do grupo A, a criança é do grupo O, e o possível pai é do grupo AB. Assim, é possível afirmar que:
Atualmente, compreende-se que um gene é um segmento de Ácido Desoxirribonucleico (DNA) que contém as informações necessárias para a síntese de proteínas, constituindo a base da expressão gênica. Sobre esse processo, analise os itens a seguir: I.A expressão gênica envolve dois pro
A reprodução sexuada nos seres humanos é um processo que envolve o encontro do espermatozoide e do ovócito. A cariogamia é a fusão dos núcleos dos dois gametas, na qual