Criança 8 anos de idade, apresentando palidez e hematomas, baixa estatura, manchas café com leite em dorso, ausência de polegar direito e fácies com microftalmia e microssomia. Realizado hemograma, o qual mostra Hb = 7,5 g/dL e plaquetas = 32.000/mm3. A principal hipótese diagnóstica é de
AAnemia de Backfan-Diamon.
BDisceratose congênita.
CAnemia de Fanconi.
DAnemia falciforme.
ESíndrome de Bloom.
Revelar resposta correta
Resposta corretaAlternativa correta: C
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Maria, 28 anos, professora, procurou atendimento médico queixando-se de fadiga progressiva há quatro meses, associada à palidez cutâneo-mucosa, dispneia aos esforços e palpitações. Referia menorragia desde a menarca, com ciclos menstruais regulares de 28 dias, porém com fluxo int
