Fonte: FMS de Rio Claro/SP • Avança SP • 2025
Questão 2186325
Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?
AHepatoesplenomegalia, pancitopenia e fraturas patológicas em ossos longos com aspecto de 'frasco de Erlenmeyer'.
BMacrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e opacidades corneanas bilaterais.
CFácies grosseira, hérnias umbilicais e inguinais, e displasia epifisária múltipla.
DBaixa estatura, deformidades ósseas e escoliose, com áreas de osteólise e esclerose na radiografia de coluna vertebral.
ERegressão neuropsicomotora, convulsões e cegueira, com atrofia cerebral e calcificações intracranianas na tomografia computadorizada.
Revelar resposta correta
Resposta corretaAlternativa correta: A