Paciente de 11 meses deixou de apresentar ganhos motores desde os 8 meses (à época já conseguia sentar). Ao exame apresenta hipotonia, fraqueza muscular global de predomínio proximal, arreflexia e atrofia com fasciculações de língua. Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar:
Aa gravidade da apresentação tem relação com número de cópias do gene SMN2.
Btem herança autossômica dominante.
Cnão há tratamento modificador da evolução.
Da eletroneuromiografia é um exame fundamental para o diagnóstico.
Ena imuno-histoquímica do tecido muscular há ausência de expressão de distrofina.
Revelar resposta correta
Resposta corretaAlternativa correta: A
Estude com continuidade
Pratique mais questões de Neurologia Pediátrica.
Configure quantidade, alternativas e cronômetro para praticar novamente Saúde e Neurologia Pediátrica.
Um menino de 4 anos de idade é levado ao pediatra por atraso na aquisição da marcha (iniciou a andar com 18 meses) e dificuldade para correr e subir escadas. O exame físico revela uma marcha anserina (de pato), hipertrofia pseudomuscular das panturrilhas e a presença da manobra d
Uma criança de 8 anos, previamente saudável com desenvolvimento normal, apresenta crises noturnas recorrentes há 6 meses, caracterizadas por despertares súbitos com contrações clônicas unilaterais na face (boca e língua), anartria temporária, sialorreia e preservação da consciênc
Criança de 8 anos de idade cai de bicicleta e bate a cabeça. No atendimento inicial, está consciente e orientada, mas após algumas horas evolui com sonolência progressiva, vômitos e anisocoria. Nesse caso, qual é o diagnóstico provável?
