Recém-nascido do sexo masculino retornou ao pronto atendimento da maternidade com 4 dias de vida apresentando sonolência e redução da aceitação alimentar. Nasceu a termo, com peso adequado para a idade gestacional, de parto vaginal sem intercorrências. Sua mãe não teve intercorrências no pré-natal, com sorologias negativas. Estava com boa sucção ao seio materno, com diurese e evacuação presentes e normais. Ao exame físico apresentava-se ictérico leve, muito hipoativo. Apresentou crise convulsiva focal e apneia, necessitando de suporte ventilatório. Foram realizados exames para triagem infecciosa, incluindo líquor e glicemia, que resultaram normais. Apresentou níveis de bilirrubina aumentada, com predomínio de fração conjugada e hiperuricemia leve. A dosagem de amônia sérica teve resultado extremamente elevado e a citrulina baixa. Qual o diagnóstico mais provável desse paciente?
ASepse neonatal precoce.
BFenilcetonúria.
CMucopolissacaridose.
DTirosinemia.
EDeficiência de ornitina transcarbamilase.
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Resposta corretaAlternativa correta: E
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Na sala de parto de um hospital de grande porte, um pediatra presta assistência a um recém-nascido a termo com 3.100 kg, 49 cm, Apgar 4 no primeiro minuto e 3 segundos. O profissional observa que o neonato está cianótico hiperpneico, o abdômen é escafoide, abolição do frêmito tor
Os reflexos do recém-nascido são respostas automáticas e involuntárias a estímulos, sendo essenciais para a sobrevivência e para o desenvolvimento do sistema nervoso. NÃO é reflexo testado em recém-nascidos:
Lactente com um mês de vida vem apresentando, nos últimos dois dias, hipoatividade, sucção débil, vômitos, discreta icterícia e hoje apresentou um episódio de cianose generalizada, que melhorou rápido e espontaneamente. A mãe ainda informa que teve diabetes na gestação, mas que o
