Fonte: HR de Presidente Prudente/SP • VUNESP • 2024

Questão 1928946

Paciente do sexo masculino, com 17 anos de idade, é trazido em consulta por apresentar movimentos anormais. Ao exame neurológico, apresenta tremor postural, hipertonia plástica de membros e distonia do pé direito. Faz acompanhamento regular com a psiquiatria por transtorno do humor e tentativa de suicídio. Exames de sangue revelam aumento de TGO e TGP. Exames complementares revelam baixos níveis séricos de ceruloplasmina e aumento da excreção urinária do cobre. Considerando o quadro clínico, o diagnóstico provável é

Adoença de Wilson.
Bsíndrome de Cockayne.
Cdoença de Niemann-Pick do tipo C.
Ddoença de Gaucher do tipo III.
Eneurodegeneração associada à pantotenato quinase.
Revelar resposta correta
Resposta corretaAlternativa correta: A

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