Uma recém -nascida de 3 dias de vida é trazida ao pronto -socorro com quadro de letargia, vômitos e icterícia. A mãe relata que a criança tem dificuldade para alimentar -se desde o nascimento e apresenta um odor adocicado na urina. O teste do pezinho revelou elevação significativa de fenilalanina.Com base nesses achados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico mais provável?
AGalactosemia.
BTirosinemia tipo I.
CDeficiência de biotinidase.
DFenilcetonúria.
EDoença de depósito lisossômico.
Revelar resposta correta
Resposta corretaAlternativa correta: D
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Na sala de parto de um hospital de grande porte, um pediatra presta assistência a um recém-nascido a termo com 3.100 kg, 49 cm, Apgar 4 no primeiro minuto e 3 segundos. O profissional observa que o neonato está cianótico hiperpneico, o abdômen é escafoide, abolição do frêmito tor
Os reflexos do recém-nascido são respostas automáticas e involuntárias a estímulos, sendo essenciais para a sobrevivência e para o desenvolvimento do sistema nervoso. NÃO é reflexo testado em recém-nascidos:
Lactente com um mês de vida vem apresentando, nos últimos dois dias, hipoatividade, sucção débil, vômitos, discreta icterícia e hoje apresentou um episódio de cianose generalizada, que melhorou rápido e espontaneamente. A mãe ainda informa que teve diabetes na gestação, mas que o
